Detalles de la búsqueda
1.
Cerebral dural arteriovenous fistulas in patients with PTEN-related hamartoma tumor syndrome.
Clin Genet
; 2024 Feb 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38424388
2.
Impaired OTUD7A-dependent Ankyrin regulation mediates neuronal dysfunction in mouse and human models of the 15q13.3 microdeletion syndrome.
Mol Psychiatry
; 28(4): 1747-1769, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36604605
3.
A multidisciplinary and structured investigation of three suspected clusters of transverse upper limb reduction defects in France.
Eur J Epidemiol
; 2024 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38671254
4.
Dermatological manifestations in Costello syndrome: A prospective multicentric study of 31 HRAS-positive variant patients.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 2024 Apr 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38595321
5.
A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing.
Genet Med
; 25(4): 100018, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36681873
6.
1p36 deletion syndrome: Review and mapping with further characterization of the phenotype, a new cohort of 86 patients.
Am J Med Genet A
; 191(2): 445-458, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36369750
7.
Phenotypic spectrum and genomics of undiagnosed arthrogryposis multiplex congenita.
J Med Genet
; 59(6): 559-567, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33820833
8.
Activating Mutations of RRAS2 Are a Rare Cause of Noonan Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1223-1232, 2019 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31130282
9.
De novo NUF2 variant in a novel inherited bone marrow failure syndrome including microcephaly and renal hypoplasia.
Br J Haematol
; 199(5): 739-743, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36111525
10.
Rare and de novo duplications containing TCF20 are associated with a neurodevelopmental disorder.
Clin Genet
; 101(3): 364-370, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34904221
11.
Neurological outcome in WDR62 primary microcephaly.
Dev Med Child Neurol
; 64(4): 509-517, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35726608
12.
Novel missense mutations in PTCHD1 alter its plasma membrane subcellular localization and cause intellectual disability and autism spectrum disorder.
Hum Mutat
; 42(7): 848-861, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33856728
13.
NTRK1 gene-related congenital insensitivity to pain with anhidrosis: a nationwide multicenter retrospective study.
Neurogenetics
; 22(4): 333-341, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34405299
14.
New insights into the clinical and molecular spectrum of the novel CYFIP2-related neurodevelopmental disorder and impairment of the WRC-mediated actin dynamics.
Genet Med
; 23(3): 543-554, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33149277
15.
Smith-Magenis syndrome: Clinical and behavioral characteristics in a large retrospective cohort.
Clin Genet
; 99(4): 519-528, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33368193
16.
EPHA7 haploinsufficiency is associated with a neurodevelopmental disorder.
Clin Genet
; 100(4): 396-404, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34176129
17.
CDK5RAP2 primary microcephaly is associated with hypothalamic, retinal and cochlear developmental defects.
J Med Genet
; 57(6): 389-399, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32015000
18.
Digenic inheritance of human primary microcephaly delineates centrosomal and non-centrosomal pathways.
Hum Mutat
; 41(2): 512-524, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31696992
19.
Giant axonal neuropathy: a multicenter retrospective study with genotypic spectrum expansion.
Neurogenetics
; 21(1): 29-37, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31655922
20.
CHARGE and Kabuki Syndromes: Gene-Specific DNA Methylation Signatures Identify Epigenetic Mechanisms Linking These Clinically Overlapping Conditions.
Am J Hum Genet
; 100(5): 773-788, 2017 May 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28475860